DISTROFITE MUSKULORE:Behet fjale per nje grup heterogjen semundjesh,qe jane te gjitha te trashegueshme dhe karakterizohen nga degjenerimi progresiv i muskujve skeletrik,por qe ndryshojne se tepermi midis tyre nga tablote klinke dhe anatomo-patologjike si dhe nga menyra e transmetimit hereditar.
DISTROFIA E DUCHENNE:Eshte semundje recesive e lidhur me kromozomin X qe i atribuohet mutacionit te gjenit te distrofise,i cili prek pothuajse ekskluzivisht individe te seksit mashkullor.Tabloja klinike ze fill mbas vitit te peste te jetes me nje dobesi simetrike dhe qe shkon progresiisht duke perparuar ne muskujt e rretheve skapular e pelvik,duke shkaktuar veshtiresi per t’u kacavjerre,vrapuar ,kercyer atj.Rreth moshes 8-10 vjeç pjesa me e madhe e femijeve ka nevoje per tutor dhe rreth 12 vjeç ne pjesen me te madhe te rasteve nuk mund te ecin.Mbijetesa mbi moshen 25 vjeç edhte shumee rralle.
SHFAQJET BASHKSHOQERUESE perfshijne:
*tkurrjet(kontrakturat e tendineve dhe ato muskulore)
*kifoskolioze progressive
*ndryshime te funksionit te mushkerive
*kardiomiopati dhe defiçit intelektual.
Perveç dobesise,disa muskuj (p.sh.gastrokneme)jane te fryre e te forcuar;gje qe i atribuohet fillimisht hipotrifise muskulore dhe me vone zevendesimit te indit muskulor nga indi dhjamor dhe indi bashkelidhes.
EKZAMINIMET LABORATORIKE:vene ne dukje nje shtim te theksuar(0-100 here perkundrejt normales)te enzimave muskulore(kreatinfosfokinaza,aldolazat);EMG-ja ve ne dukje ndryshime karakteristike te miopative;kuadri histologjiki fragmentit bioptik paraqet grupe fibrash muskulore nekrotike ,rigjenerim,fagocitoze dhe zevendesim te indit muskulor me ind dhjamor.Diagnoza prcaktohet me saktesi duke matur distrofine e indit muskulor nepermjet testit western blot dhe/ose ngjyrosjeve imunokimike.Mutacionet e gjenit te distrofines identifikohen ne rrth 2/3 e te semureve.
DISTROFIA E BECKER(pseudohipertrofia beninje):Eshte nje forme me pak e rende dhe me e rralle sesa distrofia e duchenne;karakterizohet nga nje evolucion me i ngadalshem dhe nje moshe fillimi me i vonshem(5-15 vjeç),por tabloja klinike dhe te drena laboratorike jane te ngjashme .Edhe kjo forme shkaktohet nga defekte te gjenit te distrofines.
DISTROFIA MIOTONIKE:Eshte nje semundje sistemore ne te cilen dobesia muskulore shfaqet ne menyre tipike midis 10 vjeteshit te dyte e te trete;fillimisht prek muskujt e fytytres ,te qafes dhe te anesise distale.Per kete shfaqet nje fetyre e veçante qe karakterizohet nga :
*ptoze palpebrale
*atrofi te muskujve temporale
*renie te buzes se poshtme dhe te nofulles se poshtme.
Miotonia paraqet paaftesi te veçante per te relaksuar shpjet muskujt pas nje tkurrje energjike
PROBLEME BASHKESHOQERUESE:
*renia e flokeve ne pjesen frontale
*katarakta e pamse subkapsulare
*atrofia e gonadeve
*turbullime kardiake dhe respiratore
*ndryshimet endokrine
*renia intelektuale dhe hipersomni
